СЕНСАЦИЯ В ГЕНЕТИКЕ!

Оп­ро­вер­гну­ты ба­зовые прин­ци­пы, на ко­торых стро­илась ге­нети­ка на про­тяже­нии поч­ти 150 лет. Учё­ные об­на­ружи­ли, что на ге­нети­чес­ком уров­не лю­ди от­ли­ча­ют­ся друг от дру­га го­раз­до силь­нее, чем счи­талось рань­ше. От­кры­тие мо­жет при­вес­ти к глу­боко­му пе­ре­ос­мысле­нию то­го, что вы­зыва­ет не­из­ле­чимые за­боле­вания, и дать боль­шее по­нима­ние че­лове­чес­тва.

За ме­сяц с лиш­ним до нас­ту­пив­ше­го го­да сра­зу в трёх ав­то­ритет­ных на­уч­ных жур­на­лах бы­ли опуб­ли­кова­ны не­ожи­дан­ные статьи. Ис­сле­дова­ние ге­номов 270 че­ловек ази­ат­ско­го, аф­ри­кан­ско­го и ев­ро­пей­ско­го про­ис­хожде­ния, в ко­тором учас­тво­вали 13 на­уч­ных цен­тров США и Ве­ликоб­ри­тании, по­каза­ло, что у каж­до­го че­лове­ка хра­нит­ся не толь­ко два на­бора ге­нов – от ма­тери и от­ца, – но и мно­жес­тво дру­гих ко­пий, по­пав­ших не­ведо­мо как. И ес­ли рань­ше уче­ные счи­тали, что мы все по­хожи друг с дру­гом на 99,9%, то те­перь вы­да­ют циф­ру «схо­жес­ти» все­го 88%.

От­кры­тие уди­вило уче­ных, ис­сле­ду­ющих че­лове­чес­кий ге­ном – ге­нети­чес­кую кар­ту че­лове­ка. До пос­ледне­го вре­мени счи­талось, что ва­ри­ации меж­ду людь­ми свя­заны пре­иму­щес­твен­но с раз­ли­чи­ями в пос­ле­дова­тель­нос­тях от­дель­ных «букв» ге­нома.

Те­перь пред­став­ля­ет­ся, что ва­ри­абель­ность объ­яс­ня­ет­ся на­личи­ем у лю­дей мно­жес­тва ко­пий не­кото­рых важ­ных ге­нов, ко­торые об­ра­зу­ют че­лове­чес­кий ге­ном. Ес­ли срав­ни­вать ге­ном с «кни­гой жиз­ни», то, сог­ласно но­вому от­кры­тию, в кни­ге есть за­кон­ченные пред­ло­жения, аб­за­цы и да­же це­лые стра­ницы, ко­торые пов­то­ря­ют­ся. Этим объ­яс­ня­ют­ся на­ши фи­зичес­кие и да­же умс­твен­ные от­ли­чия.

Ис­сле­дова­тели пред­по­лага­ют, что ва­ри­ации в ко­личес­тве ко­пий ге­нов – это здо­ровая нор­ма. Но уче­ные так­же ду­ма­ют, что мно­гие за­боле­вания мо­жет про­воци­ровать ано­маль­ная по­теря ли­бо при­об­ре­тение ко­пий не­кото­рых важ­ных ге­нов.

Вы­воды под­ра­зуме­ва­ют так­же, что мы от­ли­ча­ем­ся от бли­жай­ше­го из на­ших жи­вых родс­твен­ни­ков – шим­панзе – силь­нее, чем по­лага­ли ав­то­ры пре­дыду­щих ис­сле­дова­ний. Мы оди­нако­вы не на 99%, а, ско­рее все­го, на 96%.

Это от­кры­тие поз­во­лит най­ти ин­ди­виду­аль­ный под­ход к че­лове­чес­ко­му ор­га­низ­му в кри­тичес­кие для не­го мо­мен­ты и дать но­вое по­нима­ние не­кото­рых на­ибо­лее тя­желых, не­из­ле­чимых за­боле­ваний. Хо­тя оно до­бав­ля­ет еще один слой слож­ности к на­шему по­нима­нию ге­нома че­лове­ка, это от­кры­тие в ре­зуль­та­те мо­жет при­вес­ти к но­вому по­нима­нию и ле­чению за­боле­ваний – от дет­ских расс­трой­ств до стар­ческо­го сла­бо­умия.

Но­вая ме­тоди­ка поз­во­лит по­высить роль ге­нети­ков и в борь­бе с раз­личны­ми за­боле­вани­ями. На ее ос­но­ве ге­нети­ки смо­гут мак­си­маль­но точ­но рас­позна­вать ге­ны, ко­торые не­сут в се­бе ин­форма­цию о «не­полад­ках» в ор­га­низ­ме, в том чис­ле и о ра­ковых опу­холях, а так­же пред­ска­зывать воз­можные из­ме­нения в струк­ту­ре ДНК.

Уче­ные на­де­ют­ся, что смо­гут оп­ре­делять «боль­ные» ге­ны прак­ти­чес­ки со стоп­ро­цен­тной точ­ностью, а со вре­менем вый­ти на сле­ду­ющую сту­пень – ос­во­ение ген­ной те­рапии, цель ко­торой сос­то­ит в том, что­бы раз­ра­ботать сис­те­му, поз­во­ля­ющую уда­лять бо­лез­нетвор­ные эле­мен­ты из це­поч­ки ДНК и за­менять их здо­ровы­ми.

Ав­то­ритет­ные уче­ные уже наз­ва­ли опуб­ли­кован­ные вы­воды но­ватор­ски­ми. Про­фес­сор Джей­мс Лап­ски из Ме­дицин­ско­го кол­леджа Бэй­ло­ра в Хь­юс­то­не за­явил London’s Independent, что это от­кры­тие име­ет ре­волю­ци­он­ное зна­чение. «Я счи­таю, что это ис­сле­дова­ние нав­сегда из­ме­нит на­уку о че­лове­чес­кой ге­нети­ке», – за­явил Лап­ски.

Лап­ски за­явил, что вы­воды оп­ро­вер­гли ба­зовые прин­ци­пы ге­нети­ки че­лове­ка, ко­торые отс­тра­ива­лись со вре­мен Гре­гора Мен­де­ля, «от­ца» мен­де­лев­ской ге­нети­ки 19 ве­ка, и Джи­ма У­от­со­на и Фрэн­си­са Кри­ка, от­крыв­ших двой­ную спи­раль ДНК в 1953 го­ду.

«По­яв­ля­ет­ся мно­жес­тво при­меров за­боле­ваний, свя­зан­ных с из­ме­нени­ями ко­личес­тва ко­пий. В не­дав­нем ис­сле­дова­нии пе­речис­ле­но 17 расс­трой­ств толь­ко нер­вной сис­те­мы, в чис­ло ко­торых вхо­дят бо­лез­ни Пар­кинсо­на и Аль­цгей­ме­ра, при­чиной ко­торых мо­жет быть та­кое из­ме­нение ко­личес­тва ко­пий», – ска­зал про­фес­сор Чарльз Ли, один из ли­деров про­ек­та в Жен­ской боль­ни­це Бри­гэма.

«Ва­ри­ации ко­личес­тва ко­пий, ко­торые уче­ные ви­дели ра­нее, бы­ли лишь вер­хушкой ай­сбер­га, а ос­новная мас­са ос­та­валась под во­дой, не­види­мой, – ска­зал Мэттью Херлс, один из ли­деров про­ек­та в Ин­сти­туте Сан­ге­ра Wellcome Trust в Кем­брид­же. – Те­перь мы по­нима­ем ог­ромное зна­чение это­го фе­номе­на с точ­ки зре­ния ге­нети­чес­ких раз­ли­чий меж­ду людь­ми».

По ма­тери­алам ин­форма­гентств и ми­ровых СМИ